摘要：病理报告对于乳腺癌患者和医生来说都是至关重要的。它不仅能详细描述乳腺癌的特征，还能为制定最佳治疗方案提供关键信息。
原作者：Jamie DePolo
审阅：Miglena Komforti, DO, 梅奥诊所
病理报告是了解乳腺癌特征的关键。它提供的详细信息能帮助你和医生共同制定最适合你个人情况的治疗方案。
不过，"病理报告"这个词可能会让人误以为只有一份包含所有信息的报告，实际情况却并非如此。事实上，病理报告包含多种类型：
每次检查后，你都会收到一份结果报告；由于不同实验室的检测能力不同，你可能会收到来自多个地方的报告；某些检测需要较长时间，但大多数结果会在手术或抽血后的一到两周内出具。
这些报告共同构成了你的完整病理报告。建议你将所有报告集中保存，这样在就诊时可以与医生全面讨论所有结果。
病理学家是通过显微镜检查组织和细胞来诊断疾病的专科医生。乳腺病理学家会检查你的乳腺组织和细胞，并出具诊断报告。这份报告可能会确诊你患有乳腺癌。此外，病理学家还可能对你的血液样本或切除的癌组织进行进一步检测，以确定乳腺癌的具体类型。
病理报告主要分为两种：
活检病理报告：描述在活检中取出的小组织样本的检查结果。
切除病理报告：包含综合摘要，描述整个切除的癌组织的特征。
活检病理报告描述了在活检过程中取出的组织小样本中发现的内容。如果活检病理报告发现乳腺癌，大多数情况下你需要进行手术切除整个癌症，这称为切除。
切除病理报告中的综合摘要描述了整个癌症的所有特征。
这两种报告的内容相似，但有一个重要区别：活检报告不包含癌症分期信息。这是因为癌症分期主要取决于肿瘤大小，而活检只取出一小部分组织，无法确定整个肿瘤的大小。只有在完全切除肿瘤后，才能确定准确的分期。
阅读和理解这些报告可能会让人感到困惑甚至害怕。不同实验室可能会用不同的术语描述相同的情况。如果你遇到不理解的词语，不要犹豫，一定要向医生询问它们的含义。
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病理报告的组成部分
不同的病理学家和实验室可能会用不同的方式描述和组织病理报告。但大多数病理报告包括以下几个部分：
个人信息
这部分内容包括患者的姓名、出生日期以及手术或抽血的日期。
请确保这些信息正确无误。有时还会包含一个专门的患者编号，以保护隐私。
医生/实验室信息
这部分包含病理学家和临床医生的联系信息，以及进行检测的实验室信息。
标本信息
这部分详细描述了组织样本（即标本）的信息。
包括标本取出的日期、活检或手术的类型以及组织类型（通常是乳房或淋巴结，如果怀疑癌症已扩散，可能还包括其他部位如肝脏或骨骼）。
临床病史
这部分记录了癌症是如何被发现的，并可能包含其他医疗历史信息。
总体描述
这部分描述了病理学家在进行显微镜观察前，肉眼看到的标本外观，通常包括：
标本的整体大小和重量
是否存在肿块或病变，如果有，描述它们的大小、位置、相互关系、颜色和质地
最终诊断
这部分通常位于报告的前面，总结了主要发现。如果确诊为癌症，会概括癌症的主要特征。根据病理学家的风格，这部分内容可能详细也可能简洁。
最终诊断通常会描述癌症的类型，并可能包括以下内容：
癌症的类型和分级
激素受体的状态
HER2 状态
淋巴结是否受累
癌症在体内的具体位置
在您的报告中，您可能会看到以下几种乳腺癌类型：
DCIS（导管原位癌）：这是一种非侵入性的乳腺癌，只存在于乳腺导管内。虽然 DCIS 本身并不致命，但它会增加您将来患侵入性乳腺癌的风险。
DCIS 分为以下几个等级：
低分裂率（核分裂数量I级）
中度分裂率（核分裂数量II级）
高分裂率（核分裂数量III级）
核分裂数量是对 DCIS（导管原位癌）细胞核大小和形状的评估。低分裂率的 DCIS 生长和扩散速度较慢，而高分裂率的 DCIS 生长和扩散速度较快。
病理报告还可能描述 DCIS 的不同生长方式：
乳头状：细胞排列成指状模式
筛状：癌细胞之间有间隙，类似瑞士奶酪的孔洞模式
实性：细胞完全填充导管
粉刺型：导管内堆积有死去的癌细胞
LCIS（小叶原位癌）：是一种异常细胞聚集在乳腺小叶或乳腺腺泡内的情况。虽然名字里有“癌”字，但实际上LCIS被认为是良性的乳腺状况。
因此，有些专家更倾向于使用“小叶性瘤”这个词来代替“小叶性癌”。“瘤”指的是一组异常细胞。不过，诊断出LCIS会增加未来患浸润性乳腺癌的风险。
浸润性癌症：“浸润性”或“侵袭性”是指癌细胞已经扩散到乳腺导管或小叶之外的组织，并且有可能扩散到身体的其他部位。
浸润性癌症的类型：
浸润性导管癌（IDC）：这是最常见的乳腺癌类型；约80%的乳腺癌属于IDC。以下是几种IDC亚型的例子：
管状癌：这种癌症由管状结构组成，看起来有点像健康的乳腺细胞。
黏液性癌：这种癌症比较少见，约占乳腺癌的2%到3%。大多数癌细胞会产生黏蛋白，这是黏液的主要成分。
乳头状癌：这种IDC亚型非常罕见，占乳腺癌的不到2%。乳头状癌通常在老年绝经后女性中被诊断出来。肿瘤由小的、指状的突起组成。
筛状癌：在这种IDC类型中，癌细胞侵入乳腺的结缔组织，形成带有穿孔的大巢，使肿瘤看起来像瑞士奶酪
浸润性小叶癌（ILC）：有时也叫浸润性小叶癌，是第二常见的乳腺癌类型。这种癌细胞以单独、分散的方式生长。最典型的形式称为经典型 ILC，由小型癌细胞组成，这些细胞侵入乳腺的结缔组织，并排成一列生长。如果癌细胞以其他模式生长，ILC 可能会被分类为以下几种亚型之一：
实性型：细胞成大块生长，之间几乎没有结缔组织。
肺泡型：癌细胞成群生长，每群有20个或更多细胞。
组织细胞样型：癌细胞看起来像组织细胞或巨噬细胞。
多形型：癌细胞比经典型 ILC 的细胞要大得多。
印戒细胞型：肿瘤包含一些充满黏液的细胞，细胞核被推到一侧，使其看起来像印戒。
炎性乳腺癌：炎性乳腺癌非常罕见——只有 1% 到 5% 的乳腺癌属于这种类型。这种乳腺癌表现出一些特定的临床特征，例如乳房肿胀和发红，而不是形成明显的肿块。这种发红和肿胀是由于乳腺癌细胞阻塞了皮肤中的淋巴管所致。乳房的皮肤可能会变厚或出现凹陷，看起来像橘皮。炎性乳腺癌通常生长和扩散得很快。
一般情况下，这种诊断由医生来进行。然而，病理学家在显微镜下观察时可能会指出癌细胞看起来像炎性乳腺癌，并在综合摘要中标注为 pT4d 期。
佩吉特病：这种病也叫乳头佩吉病、乳房佩吉病和乳腺佩吉病，是一种罕见的癌症，主要影响乳头和乳晕（即乳头周围较暗的皮肤）。
大约1%的乳腺癌病例属于佩吉病。
大多数佩吉病患者在同一个乳房中会有一个或多个肿瘤。佩吉病中的癌细胞通常是导管原位癌（DCIS），分期为pTis。
这意味着这些癌细胞尚未扩散到它们最初生长的组织之外。
乳腺叶状肿瘤：这些罕见的肿瘤起源于乳房的结缔组织（称为间质）。大约75%的叶状肿瘤是良性的，即它们不是癌症。这也意味着大约25%的叶状肿瘤是癌性的。
评论部分
在病理报告中，通常会有两个评论部分：一个位于最终诊断的末尾，另一个位于综合摘要的末尾。这些评论部分可能会提供更多关于所使用测试的信息，或者对结果进行更详细的解释。
综合报告
这是关于标本和癌症所有发现的总结。病理报告的这一部分详细描述了样本中的细胞在显微镜下的外观以及这些细胞与正常细胞的比较。只有在进行了乳腺癌切除手术后，才会有综合摘要。对于活检，不会进行综合摘要。
综合摘要中的信息将重复最终诊断部分的一些信息。综合摘要是病理报告中最技术性的部分。癌症的特征将帮助你和你的医生制定治疗计划。
癌症是浸润性的还是非浸润性的？
非浸润性或原位乳腺癌会停留在它们最初生长的地方。例如，原位导管癌（DCIS）或原位小叶癌（LCIS）不会扩散到乳腺导管或小叶之外的区域，它们不会侵入周围的乳腺组织或乳腺以外的地方。
如果乳腺癌已经扩展到乳腺导管或小叶以外的组织中，我们称之为浸润性或侵袭性乳腺癌。如果癌细胞扩散到身体其他部位，例如骨骼或肝脏，则称为转移性乳腺癌。
有时，切除的组织中可能同时存在浸润性和非浸润性的乳腺癌细胞。在这种情况下，治疗将根据最具浸润性的癌症类型来进行，也就是浸润性癌症的特征。
无论是活检还是切除标本报告中，病理报告的最终诊断部分会描述浸润性乳腺癌的类型。
乳腺癌分级（诺丁汉分级）
诺丁汉组织学分级 或组织学评分用来描述癌细胞在大小、形状和生长速度方面与正常健康细胞的差异。
肿瘤坏死
肿瘤坏死是指在组织样本中发现了已经死亡的乳腺癌细胞。这种现象可能意味着癌症更具攻击性。这一重要信息通常会出现在活检或手术切除后的病理报告中。
乳腺癌肿瘤大小
乳腺癌肿瘤大小 是指肿瘤最大直径的测量值。这个数据可能会在活检报告中提及，同时也是手术切除后病理报告综合摘要的重要组成部分。
乳腺癌手术切缘
手术切缘 是指在乳腺癌手术中，与癌组织一同切除的健康组织边缘。医生会根据癌细胞到切缘的距离来判断是否需要进行进一步手术。
请注意，这类信息通常只会出现在综合摘要中，而不会包含在活检的病理报告里。
淋巴血管侵犯
淋巴是一种清澈的体液，它在人体的淋巴系统中流动，帮助身体清除废物和其他不需要的物质。然而，癌细胞也可能利用这个系统，从身体的一个部位扩散到另一个远处的部位。
在诊断过程中，病理学家会仔细检查血管和淋巴管，寻找是否有癌细胞的存在。这与癌细胞存在于淋巴结中是不同的概念。如果在血管中发现癌细胞，我们称之为血管侵犯；如果在淋巴管中发现癌细胞，则称为淋巴侵犯。在病理报告中，这两种情况通常被统称为"淋巴血管侵犯"。
病理报告会明确指出是否存在淋巴血管侵犯：
如果存在，报告会标注为"存在"
如果不存在，报告会标注为"缺失"
淋巴结状况
在大多数乳腺癌手术中，医生会至少切除一到两个淋巴结。病理学家随后会检查这些淋巴结是否含有癌细胞。
淋巴结是淋巴系统中的"过滤站"。它们的主要任务是过滤并捕获细菌、病毒、癌细胞等有害物质，确保这些物质被安全地清除出体外。
如果在淋巴结中发现癌细胞，就意味着癌症可能已经扩散到身体其他部位，风险相对较高。检查结果中，如果淋巴结含有癌细胞，会被标记为"阳性"；如果没有，则会被标记为"阴性"或"良性"。病理学家还会详细说明有多少个淋巴结含有癌细胞，以及每个淋巴结中癌细胞的数量。
在某些情况下，病理学家可能会使用以下术语来描述淋巴结中癌细胞的数量和分布情况：
孤立肿瘤细胞：淋巴结中癌细胞数量少于 200 个，或癌症病灶大小不超过 0.2 毫米。
微转移：淋巴结中癌细胞数量达到或超过 200 个，或癌症病灶大小在 0.2 毫米到 2 毫米之间。
宏转移：淋巴结中的癌症病灶大于 2 毫米。
包膜外扩展：癌症已经突破淋巴结的外壁，向外扩散。
需要注意的是，除非病理学家专门对淋巴结进行了活检，否则这些详细信息通常只会出现在综合摘要中，而不会出现在普通的活检病理报告中。
治疗效果
如果您在手术切除癌症前接受了治疗 (医生称之为新辅助治疗)，您的报告将包含这一部分。通常包括以下内容：
肿瘤床大小：新辅助治疗后，手术中发现的任何残留癌症的整体大小。
肿瘤床细胞密度：肿瘤床中发现的癌细胞所占的百分比。
如果新辅助治疗后未发现癌症，病理学家会注明"无残留癌"。
请注意，这些信息只会出现在综合摘要中，而不会出现在活检病理报告中。
荷尔蒙受体状态
医生会对浸润性乳腺癌进行检测，以确定癌细胞是否含有 雌激素和孕激素的受体 。
如果癌细胞含有雌激素受体，我们称之为雌激素受体阳性 (ER阳性) 癌症。
同样，如果含有孕激素受体，则称为孕激素受体阳性 (PR阳性) 癌症。
值得注意的是，乳腺癌可能同时为ER阳性和PR阳性。
在临床实践中，医生经常使用"激素受体阳性 (HR+)"这个术语来概括雌激素受体阳性、孕激素受体阳性或两者都阳性的癌症。
相反，如果癌细胞既没有雌激素受体也没有孕激素受体，则被称为激素受体阴性 (HR-) 癌症。
请注意，这些信息通常只会出现在综合摘要中，而不会出现在活检的病理报告中。
HER2 状态
HER2 是一种基因，它负责产生 HER2 蛋白 (也称为 HER2/neu 蛋白)。
这些蛋白质在乳腺细胞表面充当受体，正常情况下，它们帮助调控健康乳腺细胞的生长、分裂和修复过程。然而，在约 10% 至 20% 的乳腺癌病例中，HER2 基因出现异常，产生了过多的拷贝。医学上，这种现象被称为"HER2 基因扩增"。
基因扩增导致细胞产生过量的 HER2 蛋白，即"HER2 蛋白过表达"。这种情况会使乳腺细胞失去正常的生长调控，开始无序增殖。
当乳腺癌细胞中 HER2 基因数量过多时，我们将其归类为"HER2 阳性乳腺癌"。
乳腺癌分期
乳腺癌分期 可分为病理分期和临床分期两种。
病理分期
病理分期由病理学家确定，用前缀"p"标记。pTNM分期主要根据癌症的特征来判断，最关键的是肿瘤大小和淋巴结是否受累。
分期系统的目的是为了指导治疗方案，并提供一种统一的乳腺癌描述方式，便于比较不同治疗的效果。
TNM分期系统中的字母含义如下：
T：肿瘤大小及是否浸润性 (T) 或非浸润性 (Tis) N：淋巴结是否受累 M：是否有远处转移
T、N、M后的数字或字母提供了更详细的信息。数字越大，表示癌症越晚期。
如果在手术前进行治疗（称为新辅助治疗），分期会在治疗后确定，并标记为ypTNM。其中"y"表示"治疗后"。
临床分期
临床分期基于手术前的各种检查结果，如体检、乳房X线摄影或核磁共振成像。由肿瘤科医生确定，并在TNM前加上前缀"c"。临床分期信息通常不包含在病理报告中。
医生会根据病理分期信息来确定临床分期，以此制定治疗方案。
您可能会听到"早期"和"晚期"这样的术语。这些是临床分期用语，而非病理分期术语，因此可能不会出现在病理报告中。但由于这些术语使用广泛，我们在此也提及。
以下列出的检查属于额外项目，不是针对所有疑似乳腺癌患者的常规检查，其结果也不包含在综合摘要中。您的检查结果中可能包含或不包含这些项目。
细胞生长速率
病理学家可能会进行额外的检查来评估癌细胞的分裂速度，也就是所谓的有丝分裂率。一般来说，生长缓慢的癌症通常属于低级别，而快速生长的癌症则通常属于高级别。
Ki-67 检测
Ki-67 是一种特殊的染色方法，用于衡量癌细胞的生长速度。不过，目前 Ki-67 检测还不被推荐作为常规检查，因为其结果可能会有较大波动，准确性也不总是很高。
细胞倍性
癌细胞的倍性是指它们所含的 DNA 数量。如果大多数癌细胞的 DNA 含量正常，它们被称为二倍体细胞。这类癌症通常生长和扩散较慢。如果 DNA 含量异常，则被称为非整倍体细胞。这类癌症往往生长和扩散更快。然而，倍性检测很少会改变乳腺癌的治疗方案，因此被视为可选项目。
基因组测试
基因组测试，也叫肿瘤基因组分析，是一种检测癌症中特定基因活跃程度的方法。不同的基因组测试会分析不同的基因集合。这些基因的活跃程度会影响癌症的行为，包括其生长和治疗后复发的可能性。医生们利用基因组测试的结果来决定手术后是否需要进行化疗等额外治疗。
虽然名字听起来很像，但 基因组测试和基因测试其实大不相同 ：
基因测试通常是对血液或唾液样本进行分析，寻找与乳腺癌高风险相关的基因突变。
基因组测试则是直接检测癌细胞中某些基因的活跃程度。
这两种测试方法各有用途，为医生和患者提供了不同的重要信息。
基因检测
细胞是所有生命的基本单位。细胞核心的基因决定了细胞的功能。基因由DNA (脱氧核糖核酸) 组成。基因的变化，也就是所谓的异常或突变，可能会指示细胞产生或不产生某些蛋白质，从而影响细胞的生长和分裂。某些突变可能导致细胞失控生长，最终引发癌症。
BRCA1、BRCA2和PALB2是三种最为人所知的可能发生突变并增加乳腺癌和卵巢癌风险的基因。女性如果从父母那里遗传了这些基因中任何一个的突变或异常变化，患乳腺癌和/或卵巢癌的风险将大大高于平均水平。(异常的PALB2基因被认为可能会增加卵巢癌风险，但还需要更大规模的研究来证实。) 携带这些突变的男性也面临更高的乳腺癌风险，尤其是当BRCA2基因受到影响时，他们可能还会面临更高的前列腺癌风险。许多遗传性乳腺癌病例都与这三种基因的突变有关。
基因检测 的目的是寻找人体基因中的突变。与乳腺癌相关的基因突变检测通常在医生诊室采集血液或唾液样本，然后送到商业实验室或研究机构进行分析。基因检测可以检查整个基因是否存在突变，也可以检查一组基因是否存在突变。检查多个基因的基因检测被称为面板检测，可以包括从2个到30个甚至更多的基因。
广泛分子谱分析测试
广泛分子谱分析测试是一种全面检查癌症肿瘤中所有基因 (即基因组) 的方法，旨在发现随时间积累的基因突变。
这种测试也被称为：
下一代测序
综合基因组分析
分子谱分析
与仅关注特定几组与癌症复发风险相关基因的常规基因组测试不同，广泛分子谱 分析检查癌症的整个基因组。
基因突变主要分为两类：
遗传性基因突变：从父母传给子女的突变，如 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。这类突变也称为生殖系突变。
体细胞基因突变：在人的一生中因自然衰老或环境因素而产生的突变。
传统的基因测试主要用于检测遗传性突变，而广泛分子谱分析测试则专门用于发现癌症肿瘤中的体细胞突变。
PD-L1检测
如果您被诊断出三阴性乳腺癌（激素受体阴性和HER2阴性），医生可能会建议进行PD-L1检测。这项检测可以帮助确定像Keytruda（通用名：帕博利珠单抗）这样的免疫疗法是否适合您的治疗方案。
Keytruda属于一类称为免疫检查点抑制剂的药物。要理解它的工作原理，我们需要先了解一下免疫检查点。这些是体内的特殊蛋白质，帮助免疫系统区分自身细胞和外来入侵者（如有害细菌）。然而，癌细胞有时会利用这些检查点作为"伪装"，逃避免疫系统的攻击。
免疫检查点抑制剂的作用就是针对这些检查点蛋白质，帮助免疫系统重新识别并攻击癌细胞。其中，PD-1是T细胞（一种巡逻全身寻找疾病信号的免疫细胞）上的一种检查点蛋白。而PD-L1则是另一种存在于许多健康细胞上的检查点蛋白。当PD-1与PD-L1结合时，会阻止T细胞杀死细胞。
问题在于，某些癌细胞表面会大量表达PD-L1，这就阻止了T细胞对它们的攻击。而像Keytruda这样的免疫检查点抑制剂可以阻断PD-1和PD-L1的结合，从而让T细胞重新获得攻击癌细胞的能力。
PD-L1检测使用一种特殊的化学染料来标记癌细胞上的PD-L1蛋白。根据不同的检测方法，判定标准略有不同：
对于PD-L1克隆SP142蛋白的检测，如果1%或以上的癌细胞被染色，就被认为是PD-L1阳性。
对于PD-L1克隆22C3蛋白的检测，则需要10%或以上的癌细胞被染色才判定为PD-L1阳性。
PD-L1阳性的患者可能适合使用Keytruda等免疫疗法。
什么是预后？
预后指的是乳腺癌治疗后的预期结果。虽然预后并不包含在病理报告中，但医生会根据报告中的所有信息来评估你的预后，因此我们在这里也提到了这个概念。
医生常用生存率来描述预后。尽管有些患者想了解类似情况下其他人的统计数据，但请记住，每个人和每种乳腺癌都是独一无二的。生存率通常基于大量乳腺癌患者的数据，但无法准确预测你个人的情况。
在继续阅读之前，请考虑是否真的想了解乳腺癌的生存统计数据。
五年生存率是指被诊断为乳腺癌后至少存活五年的人所占的百分比。许多人的存活时间远超过五年。值得注意的是，乳腺癌患者也可能因其他原因去世，如中风或心脏病发作。五年生存率数据并未考虑这些非乳腺癌导致的死亡。
为了计算五年生存率，医生会研究至少五年前被诊断和治疗的患者数据。有时，研究人员也会根据较短期的随访数据来估算五年生存率。除了五年期，还可以给出其他时间段的生存率，比如10年生存率。
美国癌症协会使用国家癌症研究所的监测流行病学和最终结果 (SEER) 数据库的数据来发布乳腺癌患者的五年生存率。SEER数据库不按临床分期 (如I期、II期等) 对癌症进行分类，而是将其分为：
局部：癌症仅限于乳房内 区域：癌症已扩散到乳房周围的组织或淋巴结 远端：癌症已扩散到远离乳房的其他器官，如肺、肝或骨骼
女性乳腺癌的五年生存率
以下数据基于2010年至2016年间被诊断的女性乳腺癌患者：
局部：99%
区域：86%
远端：28%
所有SEER阶段综合：90%
男性乳腺癌的五年生存率
以下数据基于2010年至2016年间被诊断的男性乳腺癌患者：
局部：97%
区域：83%
远端：22%
所有SEER阶段综合：84%
关于这些统计数据，有几点需要注意：
由于2010年以来出现了许多新的治疗方法，现在被诊断为乳腺癌的患者可能有更好的预后。
这些数据仅适用于首次诊断时的癌症阶段，不适用于治疗后扩散或复发的情况。
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